Populære Innlegg

Redaksjonens - 2019

Autisme: Verdi av en integrert tilnærming til diagnose

Anonim

Forskere ved Inserm (Inserm Unit 930 "Imaging and Brain") knyttet til François-Rabelais University og Tours Regional University Hospital har kombinert tre kliniske, nevrofysiologiske og genetiske tilnærminger for å bedre forstå hjernemekanismer som forårsaker autisme. Når den ble testet på to familier, gjorde denne strategien forskerne i stand til å identifisere spesifikke genkombinasjoner hos autistiske pasienter som skiller dem fra pasienter med intellektuelle funksjonshemminger.

annonse


Denne studien, publisert i tidsskriftet Molecular Psychiatry, gir nye muligheter for diagnose og forståelse av de fysiologiske mekanismene til autisme.

Autisme er en tilstand preget av stor heterogenitet, både når det gjelder kliniske manifestasjoner og genetikk. Det er for tiden estimert at nesten 400 gener kan være involvert i denne lidelsen. Diagnose av denne tilstanden er enda mer kompleks fordi den ofte er forbundet med andre utviklingsforstyrrelser som involverer de samme gener.

For å forbedre diagnosen brukte Insermforskerne en original multimodal tilnærming som kombinerer:

  • Klinisk vurdering
  • Høy gjennomstrømmingsgenomalyse for å sekvensere alle gener
  • Analyser av hjernens elektriske aktivitet som svar på oppfatningen av en forandring (elektroencefalografi - EEG)

To familier med medlemmer som er rammet av autisme og / eller intellektuell funksjonshemming, fikk fordel av denne integrerte tilnærmingen. I disse to familiene hadde alle individer som var påvirket av tilstanden en mutasjon i NLGN4X-genet, som manifesterte seg i hjernen som problemer med å overføre informasjon av nevronene.

Ved hjelp av EEG så forskerne primært et unormalt hjernebølge mønster, karakteristisk for pasienter med autisme. De andre familiemedlemmene, inkludert de med intellektuelle funksjonshemminger, viste ikke denne funksjonen.

Takket være denne nye tilnærmingen ble en andre sjeldne mutasjon karakterisert og knyttet til atypisk hjerneaktivitet målt ved EEG hos autistiske pasienter.

For Frédéric Laumonnier og Frédérique Bonnet-Brilhault, de viktigste forfattere av dette arbeidet, "Denne studien hjelper oss med å innse at det ikke er noe" gen for autisme ", men kombinasjoner av gener som er involvert i nevroutvikling som påvirker utviklingen av nevronnettene som er målrettet av dette betingelse."

Å identifisere disse kombinasjonene er et viktig skritt i forståelse av fysiopatologien, og til slutt i utviklingen av målrettede terapeutiske legemidler.

Autisme er en gjennomgripende utviklingsforstyrrelse som fremstår tidlig i barndommen og fortsetter i voksen alder. Det presenterer som en forandret evne til å etablere sosiale interaksjoner og kommunisere, og som atferdsproblemer. Personer med autisme virker ofte fengslet i en slags indre verden.

annonse



Historie Kilde:

Materialer levert av INSERM . Merk: Innholdet kan redigeres for stil og lengde.


Tidsreferanse :

  1. F Bonnet-Brilhault, S Alirol, R Blanc, S Bazaud, S Marouillat, RA Thépault, CR Andres, É Lemonnier, C Barthélémy, M Raynaud, A Toutain, M Gomot, F Laumonnier. GABA / Glutamatesynaptiske veier rettet mot integrerende genomiske og elektrofysiologiske utforskninger skiller autisme fra intellektuell funksjonshemming . Molecular Psychiatry, 2015; DOI: 10, 1038 / smp.2015, 75