Populære Innlegg

Redaksjonens - 2019

Utfordre dagens tilnærming til Glut1-mangel

Anonim

Forskere ved University of Texas at Arlington og University of Texas Southwestern Medical Center har oppdaget at diettendringer og tidlig diagnose kan hjelpe utfall for pasienter med glukosetransporter type 1-mangel, en sjelden nevrologisk sykdom hos barn som kan forårsake motoriske utviklingsproblemer og utløse anfall og epilepsi.

annonse


"Vi satte opp for å klargjøre problemer rundt diagnosen og behandlingen av sykdommen gjennom etableringen av det første registeret for å samle detaljert medisinsk og behandlingshistorie fra et bredt spekter av pasienter, inkludert fenotyper eller egenskaper, behandlingshistorie og genetisk informasjon, " sa Dr. . Juan Pascual, en nevrolog og direktør for Sjeldne Brain Disorders Program på UT Southwestern O'Donnell Brain Institute.

"Våre data antyder at den viktigste faktoren som bestemmer positivt pasientutfall er en tidlig alder av diagnose, og viser også at alternative diettterapier kan forbedre pasientens helse på lang sikt radikalt."

Resultatene ble publisert i dag i JAMA Neurology i en artikkel med tittelen: "Kliniske aspekter av glukosebærer Type 1-mangel: Informasjon fra et globalt register." UTAs Jianzhong Su, professor og leder av matematikk, og Dr. Jian Hao, medlem av Dr. Sus forskningsgruppe, var medforfattere på papiret.

Forskningsresultatene gjenspeilet data fra et register over 181 pasienter over hele verden, for perioden fra 1. desember 2013 til 1. desember 2016.

"Vi brukte flere statistiske metoder skreddersydd for å løse alder av utbrudd av ulike former for sykdommen, tilknyttede manifestasjoner, naturhistorie, behandlingseffektivitet og diagnostiske prosedyrer, " sa Dr. Su.

"Disse faktorene var korrelert i en prediktiv matematisk modell designet for å styre prognose på grunnlag av kliniske egenskaper ved diagnose, " la han til.

De tre viktigste romanresultatene er:

  • Effektiviteten av alternative kostholdsterapier, for eksempel "modifisert" Atkins diett. Begrepet "modifisert" beskriver den lavere karbohydratgrensen sammenlignet med Atkins-anbefalinger og vekten av høyt fettholdig mat som kreves på ketogen dietten.
  • Eksistensen av strukturelle hjernefeil som for eksempel hvitemessabnormaliteter i en fjerdedel av tilfellene, som sett i MR-skanning;
  • Den gunstige effekten av tidlig diagnose og behandling uavhengig av behandlingsmodalitet og mutasjonstype.

Disse resultatene utfordrer dagens tilnærminger til sykdommen, for eksempel det oppfattede absolutte kravet til et ketogent eller høyt fettfattig, lavkarbohydratholdig diett, antatt mangel på strukturelle hjernefeil og potensiell eksistens av genotype: fenotype korrelasjoner.

"Pasienter som ble diagnostisert tidlig og satt på en tilstrekkelig diett gjorde det veldig bra, " sa Dr. Su. "Screening for denne sykdommen hos spedbarn med utviklingsforsinkelser eller problemer som anfall i løpet av det første år av livet kan få betydelig innvirkning på resultatene."

Forskningen ble støttet av en Service Package Grant fra UT Southwestern Center for Translational Medicine, som ble gitt til samarbeidet mellom Dr. Pascual's lab og Dr. Sus team for å utvikle denne analysen og ytterligere undersøkelser om individuell pasientens elektroencefalogram eller EEG-bildeanalyse for å lokalisere kildene til unormale hjerne signaler.

Morteza Khaledi, dekan ved UTAs vitenskapsakademi, understreket betydningen av dette arbeidet i sammenheng med UTAs strategiske temaer for helse og den menneskelige tilstanden og datastyrt funn i strategiplanen 2020: Bold Solutions | Global Impact.

"Arbeidet til Dr. Sus lag i matematisk analyse ga forskerne muligheten til å trekke ut meningsfulle konklusjoner fra store datasett med svært høy grad av strenghet, " sa Khaledi. "Disse trender og foreninger har kanskje ikke blitt sett på andre måter."

annonse



Historie Kilde:

Materialer levert av University of Texas at Arlington . Merk: Innholdet kan redigeres for stil og lengde.


Tidsreferanse :

  1. Jian Hao, Dorothy I. Kelly, Jianzhong Su, Juan M. Pascual. Kliniske aspekter av glukose-transportør Type 1-mangel . JAMA Neurology, 2017; DOI: 10.1001 / jamaneurol.2017.0298