Populære Innlegg

Redaksjonens - 2019

'Kutt-og-lim' gendefekthint på grunn av utviklingssykdom

Anonim

Melbourne forskere har gjort et stort skritt fremover for å forstå hvordan endringer i en viktig cellulær prosess, som kalles mindre klasse spleising, kan forårsake en alvorlig utviklingssykdom.

annonse


Ved å bruke sebrafisk, som er en populær laboratoriemodell for å studere utvikling, oppdaget forskerne at virkningen av et protein kalt Rnpc3 er kritisk for veksten av mange organer. Rnpc3 fungerer for å regulere proteinproduksjon gjennom en prosess som kalles mindre klasse messenger RNA spleising.

Messenger RNA er et molekyl som kreves for å konvertere den genetiske informasjonen kodet i DNA til proteiner. RNA-spleising er en "kutt og lim" -prosess som kutter uønskede sekvenser, kalt introner, ut av messenger-RNA, og limer de resterende brikkene sammen igjen.

Uten spleising kan proteiner ikke gjøres riktig fra gener. Ludwig Member og lektor Joan Heath på Walter og Eliza Hall Institute og Dr. Sebastian Markmiller, nå ved University of California, San Diego, viste at proteinet Rnpc3 er nødvendig for rask vekst av organer, inkludert tarm, lever, bukspyttkjertel og øye, under zebrafish utvikling. Funnene er utgitt i dag i tidsskriftet Proceedings of the National Academy of Sciences .

Førsteamanuensis Heath sa at funnet var viktig fordi det bidro til å kaste lys over hvordan mangler i mindre klasse splitsing forårsaker en alvorlig menneskelig utviklingsforstyrrelse kjent som Taybi-Linder syndrom.

"Til sammen er det om lag 200.000 introner i genomet, og de fleste av disse blir fjernet av en prosess som kalles stor klasse splitting, " sier professor Heath. "Mindre klasse spleising er mye sjeldnere, og brukes til å fjerne bare noen få hundre introner. Hvorfor denne mindre klasse spleisbanen eksisterer i det hele tatt, og hvor viktig det er, har utelatt genetikere i mer enn to tiår.

"Vi har oppdaget at mindre klasse spleising er kritisk for riktig uttrykk for gener som er selv viktig for å regulere genuttrykk. Dette betyr at mangler i mindre klasse spleising kan ha utbredt effekt på hvilke gener som er slått på. Dette er spesielt viktig under utviklingen når raske endringer i genuttrykk og proteinproduksjon kreves, sier professor Heath.

"På lang sikt forventer vi at forskningen vår vil vise at mindre klassesplissing bidrar til andre sykdommer som for tiden ikke er fullstendig forstått, " sa hun.

annonse



Historie Kilde:

Materialer levert av Walter og Eliza Hall Institute . Merk: Innholdet kan redigeres for stil og lengde.


Tidsreferanse :

  1. S. Markmiller, N. Cloonan, RM Lardelli, K. Doggett, M.-C. Keightley, Y. Boglev, AJ Trotter, AY Ng, SJ Wilkins, H. Verkade, EA Ober, HA Field, SM Grimmond, GJ Lieschke, DYR Stainier, JK Heath. Mindre klasse spleising former zebrafisk transkriptom under utviklingen . Prosedyrene ved Nasjonalt vitenskapsakademi, 2014; DOI: 10, 1073 / pnas.1305536111