Populære Innlegg

Redaksjonens - 2019

Viktige musegener kan lede menneskelig presisjonsmedisin

Anonim

Omtrent en tredjedel av 1751 gener studert i den første omfattende undersøkelsen av musgenometet er avgjørende for livet, ifølge forskning fra et internasjonalt samarbeid, inkludert University of California, Davis, Mouse Biology Program. Mutasjoner av disse genene forårsaker død på embryotrinnet. Mange av dem har motparter i det menneskelige genomet, så forståelse for hvorfor disse genene er så viktige kan bidra til å prioritere menneskelige gener for studier.

annonse


"Dette er den første omfattende undersøkelsen av sitt slag, og det viser at en tredjedel av musprotein-kodende genom er essensielt for livet, " sa Kent Lloyd, professor ved kirurgi ved UC Davis og direktør for Mouse Biology Programme og NIH-finansiert Knockout Mouse Project. "Dette begynner å informere om hva som kan skje i mennesker."

Arbeidet blir publisert 15. september i tidsskriftet Nature .

The International Mouse Phenotyping Consortium, som inkluderer UC Davis forskere, genererer og karakteriserer "knockout" mutasjoner for alle protein-kodende gener i musegenometet. Konsortiet har som mål å oppdage nye funksjoner for de omtrent 20.000 gener musene deler med mennesker, og gir verktøy for å undersøke menneskers sykdom.

Den nye studien rapporterer resultatene fra de første 1.751 generene karakterisert ved konsortiet, og finner at nesten en tredjedel er avgjørende for livet. Disse inkluderer 410 som er helt dødelige når de er mutert, og en ekstra 198 for hvilke færre enn halvparten av det forventede antallet mutanter ble identifisert, noe som betyr at bare noen få variasjoner av genet fører til levedyktig avkom.

Ved å bruke høyoppløselig 3D-bildebehandling og automatisk, beregningsanalyse av bildene, etablerte forskerne for hvert gen både tidspunktet for embryonal død og hvorfor embryoene døde, kaster lys på funksjonen til disse genene.

Menneskelige kolleger er kandidater til presisjonsmedisin

Mange av disse genene har motparter i det menneskelige genomet, og disse gener er dermed sterke kandidater for udiagnostiserte menneskelige genetiske forhold.

"Hvor vi ikke vet årsaken til sykdom, kan de ikke ha en full knockout, men en variant som ikke fungerer helt riktig, " sa Lloyd.

Musdataene kan bidra til å prioritere gener å studere gjennom det nasjonale presisjonsmedisin-initiativet, sa han.

Knockout-musene som er generert, er tilgjengelige for andre forskere som kan undersøke bestemte veier eller sykdomsfototyper.

The International Mouse Phenotyping Consortium inkluderer: Knockout Mouse Project, et konsortium ledet av UC Davis; et lignende konsortium ledet av Baylor College of Medicine i Houston; og Jackson Laboratory i Bar Harbor, Maine, samt internasjonale partnere. Alle tre amerikanske organisasjoner finansieres av tilskudd fra National Institutes of Health.

annonse



Historie Kilde:

Materialer levert av University of California, Davis . Original skrevet av Andy Fell. Merk: Innholdet kan redigeres for stil og lengde.


Tidsreferanse :

  1. Mary E. Dickinson et al. High-throughput funnet av nye utviklingsfenotyper . Nature, 2016; DOI: 10.1038 / nature19356