Populære Innlegg

Redaksjonens - 2019

Ramme identifiserer genetiske missense mutasjoner knyttet til autisme spektrum lidelse

TED's secret to great public speaking | Chris Anderson (Mars 2019).

Anonim

Missense mutasjoner oppstår når det er en endring i ett gens DNA-basepar, og endringen resulterer i substitusjon av en aminosyre for en annen i genets protein. Mutasjoner som forstyrrer funksjonen av proteiner, er allment anerkjent som en risikokilde for utviklingsforstyrrelser som intellektuell funksjonshemming, medfødt hjertefeil og autisme spektrumforstyrrelse (ASD).

annonse


En ny studie publisert i Nature Genetics etablerte en beregningsmessig integrert tilnærming for å undersøke den funksjonelle virkningen av missense-mutasjoner. Teamet, som inkluderer Carnegie Mellon University's Kathyrn Roeder, testet tilnærmingen ved å analysere genetiske strukturer av individer med ASD som også hadde mutasjoner så vel som deres søsken som ikke hadde mutasjonene. De fant at rammene vellykket identifiserte og prioriterte missense-mutasjoner som bidrar til sykdom eller uorden.

"Identifisering av genetiske mutasjoner som øker sannsynligheten for sykdom er en stor utfordring for å utvikle seg for personlig medisin. Ved å bruke en maskininnlæringsmodell som forutsier hvilke mutasjoner som sannsynligvis vil forstyrre det menneskelige interaktive nettverket, viste vi at disse mutasjonene er mye mer sannsynlig å forekomme i autistiske barn enn deres søsken, sier Roeder, UPMC professor i statistikk og biovitenskap i Dietrich College of Humanities and Social Sciences. "Dette resultatet strekker seg til flere andre psykiske lidelser som tyder på at vårt funn kan ha enda større anvendelighet."

annonse



Historie Kilde:

Materialer levert av Carnegie Mellon University . Merk: Innholdet kan redigeres for stil og lengde.


Tidsreferanse :

  1. Siwei Chen, Robert Fragoza, Lambertus Klei, Yuan Liu, Jiebiao Wang, Kathryn Roeder, Bernie Devlin, Haiyuan Yu. Et interaktiv forstyrrelsesramme prioriterer skadelige missensmutasjoner for utviklingsforstyrrelser . Naturgenetikk, 2018; DOI: 10, 1038 / s41588-018-0130-z