Populære Innlegg

Redaksjonens - 2019

Genetisk nøkkel til lupus viser potensialet til personlig medisin

Anonim

Medisinske forskere har brukt DNA-sekvensering for å identifisere en genvariant som er ansvarlig for å forårsake lupus hos en ung pasient.

annonse


Utviklingen viser at det for første gang er mulig for forskere å identifisere de individuelle årsakene til lupus hos pasienter ved hjelp av DNA-sekvensering, slik at leger kan målrette mot bestemte behandlinger til individuelle pasienter.

Lupus er en kronisk autoimmun sykdom som rammer en av de 700 australierne, overveiende unge og middelaldrende kvinner.

Medisinske forskere ved Senter for personlig immunologi, basert på John Curtin School of Medical Research (JCSMR), sekvenserte gener av en ung jente som led av et slag da hun var fire som følge av hennes lupus.

"Vi kan nå målrette mot hennes spesifikke sykdom, og få behandlinger som vil være til nytte for henne gjennom hele hennes liv, " sa lederforsker Dr Julia Ellyard, fra JCSMR.

Forskere identifiserte en variant i TREX1 genet. Denne mutasjonen forårsaket pasientens celler å produsere et molekyl som kalles interferon-alfa. Kliniske forsøk er allerede på vei for at stoffer skal målrette interferon-alfa hos voksne.

Dr Jeff Chaitow, reumatologshode, en medforsker og pasientens behandlingskliniker ved Sydney's Children's Hospital i Westmead, sa at hans unge pasient, nå 10 år, fortsatt trenger vanlige steroider og immunforsvarende stoffer hver dag.

"Ny målrettet terapi ville være en stor fordel ved å kontrollere sykdommen sin, " sa han.

Professor Carola Vinuesa, meddirektør for Senter for personlig immunologi, sa at forskningen viste at lupus først og fremst var forårsaket av mangler hos bare ett eller noen få gener.

"Dette er den nye alderen av personlig medisin, " sa hun.

"Denne studien viser at det er mulig å unravel de detaljerte og individuelle genetiske årsaker til lupus hos enkeltpersoner.

"Lupus er en heterogen sykdom, og pasienter kan oppleve en rekke forskjellige symptomer. Vi tror at det er forskjellige genetiske årsaker til lupus. Å forstå disse defekte gene og veier i hver enkelt person vil hjelpe til med å skreddersy behandlinger."

Professor Matthew Cook, meddirektør for Senter for personlig immunologi, sa at resultatene viste potensielle fordeler med personlig medisin, hvor leger vil kunne målrette behandlinger til individuelle pasienter.

"Vi er optimistiske at dette representerer prinsippprinsipper for en ny tilnærming til diagnose og behandling av en rekke komplekse immunologiske sykdommer, " sa professor Cook.

Resultater av forskningen er publisert i leddgikt og reumatologi.

annonse



Historie Kilde:

Materialer levert av Australian National University . Merk: Innholdet kan redigeres for stil og lengde.


Tidsreferanse :

  1. Julia I Ellyard, Rebekka Jerjen, Jaime L Martin, Adrian Lee, Matthew A Field, Simon H Jiang, Jean Cappello, Svenja K Naumann, T Daniel Andrews, Hamish S Scott, Marco G Casarotto, Christopher C Goodnow, Jeffrey Chaitow, Virginia Pascual, Paul Hertzog, Stephen I Alexander, Matthew C Cook og Carola G Vinuesa. Hele exome-sekvensering i tidlig sår-cerebral SLE identifiserer en patogen variant i TREX1 . Gikt og reumatologi, august 2014 DOI: 10.1002 / art.38824