Populære Innlegg

Redaksjonens - 2018

Genetisk mutasjon forårsaker "ond sykdom" i de fleste vanlige former for ALS

Anonim

Universitetet i Michigan-ledet forskning bringer forskere et skritt nærmere å forstå utviklingen av neurodegenerative lidelser som ALS.

annonse


En studie publisert i dag i Nature Communications beskriver hva forskerne beskriver som en ond syklus med giftig proteinproduksjon som er i gang med cellestress. Papiret forklarer hvordan et gjentagelseselement i DNA fra C9orf72, et gen assosiert med amyotrofisk lateralsklerose og frontotemporal demens, blir omdannet til et giftig protein i møte med viral infeksjon, sult, toksiner eller problemer med misfoldede proteiner.

Det er den siste studien som undersøker repeterende assosiert ikke-AUG (RAN) oversettelse i en rekke neurologiske lidelser som skyldes gjentatte mutasjoner, inkludert Huntingtons sykdom, ataksi og myotonisk dystrofi.

"Stressede celler stopper vanligvis med å lage proteiner, men i dette tilfellet aktiverer stresset faktisk mer giftig proteinproduksjon, noe som skaper en sløyfe som potensielt driver nevronedød, sier første forfatter Katelyn Green, en UM-kandidatstudent i celle- og molekylærbiologi.

"Dette antyder at utsides stressorer kan påvirke når folk får nevrogenerative sykdommer, selv når pasienten har en genetisk mutasjon, " legger seniorforfatter Peter Todd, MD, UM lektor i nevrologi. "Dette kan bidra til å forklare når og hvorfor noen mennesker utvikler neurodegenerative sykdommer senere i livet."

Forskningen tar opp den vanligste årsaken til ALS, eller Lou Gehrigs sykdom, som fører til om lag 10 prosent av tilfellene. ALS er den vanligste motorneuronsykdommen. Den samme gjentakelsesutbyggingsmutasjonen er også den vanligste genetiske årsaken til frontotemporal demens.

Forskerne fant også den samme onde syklusen som oppstår ved en andre gjentagelsesmutasjon som forårsaker en relatert nevrodegenerativ sykdom, skjøre x-assosiert tremor / ataksi syndrom (FXTAS), noe som tyder på at denne mekanismen kan gjelde for andre gjentatte mutasjonsforstyrrelser.

annonse



Historie Kilde:

Materialer levert av Michigan Medicine - University of Michigan . Merk: Innholdet kan redigeres for stil og lengde.


Tidsreferanse :

  1. Katelyn M. Green, M. Rebecca Glineburg, Michael G. Kearse, Brittany N. Flores, Alexander E. Linsalata, Stephen J. Fedak, Aaron C. Goldstrohm, Sami J. Barmada, Peter K. Todd. RAN-oversettelse ved C9orf72-assosierte repeteringsutvidelser er selektivt forbedret ved hjelp av det integrerte stressresponset . Naturkommunikasjon, 2017; 8 (1) DOI: 10, 1038 / s41467-017-02200-0


Legg Igjen Din Kommentar