Populære Innlegg

Redaksjonens - 2019

Huntingtons sykdom knyttet til dysfunksjon av hjernestruktur

Anonim

Nordvestmedisinske forskere identifiserte en sammenheng mellom Huntingtons sykdom og dysfunksjon av subthalamuskjernen, en komponent av basalganglia, en gruppe hjernekonstruksjoner som er kritiske for bevegelse og impulskontroll.

annonse


Huntingtons sykdom er preget av det progressive tapet av nerveceller i hjernen og påvirker omtrent 1 av 10.000 mennesker. Denne dødelige lidelsen er forårsaket av en arvelig defekt i et enkelt gen.

"Selv om den genetiske grunnlaget for sykdommen er veletablert, hvorfor mutasjonen fører til uttrykket av symptomer og tap av hjernevæv forblir dårlig forstått, " forklarte seniorforfatter Mark Bevan, professor i fysiologi ved Northwestern University Feinberg School of Medicine.

Studien ble publisert 20. desember i tidsskriftet eLife .

De svekkende symptomene på Huntingtons sykdom manifesterer seg typisk i voksen alder og involverer tap av motorisk og kognitiv funksjon, depresjon og personlighetsendringer. Fra begynnelsestidspunktet utvikler og intensiverer symptomene i løpet av de følgende 10 til 25 år til døden, vanligvis på grunn av komplikasjoner forbundet med sykdommen.

"Mens forskning i Huntingtons sykdom har fokusert på andre deler av de basale ganglia, har subthalamuskjernen i stor grad blitt oversett, " sa Bevan. "Dette er overraskende fordi pasienter med Huntingtons sykdom har færre nerveceller i subthalamuskjernen. Folk som har lidd skade på subthalamuskjernen, utviser overdreven bevegelse og impulsiv atferd, ligner på pasienter med Huntingtons sykdom."

Ved hjelp av mus som er genetisk konstruert for å bære Huntingtons sykdomsgen, oppdaget forskere at den elektriske aktiviteten til subthalamuskjernen var tapt. Videre ble nedsatt subtalamisk aktivitet forårsaket av uregelmessig reseptorsignalering, som førte til defekt energiomsetning og akkumulering av skadelige oksidanter. Forfatterne fant også abnormiteter i subthalamukjernen oppstår tidligere enn i andre hjernegrupper, og at de subtalamiske nukleusnervenceller gradvis degenererer som musalderen, som spegler den menneskelige patologi av Huntingtons sykdom.

"Våre funn tyder på at tidlige problemer i subthalamuskjernen ikke bare bidrar til symptomene på Huntingtons sykdom, men vil også redusere behandlingskapasiteten og helsen til andre hjernestrukturer, mer tradisjonelt forbundet med sykdommen, " sa Bevan.

For tiden er det ingen kur mot Huntingtons sykdom; behandling kan bare lindre noen av symptomene. En bedre forståelse av avvigende hjerne-reseptorsignalering som fører til nervecelle dysfunksjon kan avsløre et mål for terapi, ifølge forfatterne.

annonse



Historie Kilde:

Materialer levert av Northwestern University . Merk: Innholdet kan redigeres for stil og lengde.


Tidsreferanse :

  1. Jeremy F Atherton, Eileen L McIver, Matthew RM Mullen, David L Wokosin, D James Surmeier, Mark D Bevan. Tidlig dysfunksjon og progressiv degenerasjon av subthalamuskjernen i musemodeller av Huntingtons sykdom . eLife, 2016; 5 DOI: 10.7554 / eLife.21616