Populære Innlegg

Redaksjonens - 2019

Labs varierer mye i BRCA-testprotokoller

Anonim

En internasjonal undersøkelse av genetisk testing laboratorier viser at - til tross for tilgjengeligheten av BRCA1 og BRCA2 testing i mer enn to tiår - er globale protokoller og standarder overraskende inkonsekvent når det gjelder å analysere kreftfølsomhetsgener og deres mange variasjoner.

annonse


Et multinasjonalt team ledet av Amanda Toland, PhD, fra Ohio State University Comprehensive Cancer Center - Arthur G. James Cancer Hospital og Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James) undersøkte 86 genetiske testlaboratorier rundt om i verden til bedre forstå deres test praksis for BRCA1 / 2, kjent kreft susceptibility gener knyttet sammen typer bryst og eggstokkreft gått ned gjennom familier.

Det store flertallet av svarende laboratorier - 93 prosent - brukte moderne neste generasjons sekvenseringsteknologier som muliggjør samtidig screening av flere gener i en enkelt avansert test. Bare seks stod på Sanger-sekvenseringsmetoder, den tradisjonelle tilnærmingen som ble brukt for genetisk testing før tilgjengeligheten av avanserte genomiske testverktøy som neste generasjons sekvensering.

Samlet sett fant forskerne at laboratorier varierte mye i deres tilnærming til å analysere BRCA - inkludert i omfanget av variantbekreftelse, om ikke-kodende DNA-regioner ble sekvensert og teknikkene som ble brukt til å oppdage store genomiske omarrangementer som kunne gi ledetråder om fremtidig kreftrisiko.

"Dette er viktig fordi det betyr at pasienter kan få et annet nivå av nøyaktighet i deres genetiske resultater, basert på nivået av testing utover baseline BRCA1 / 2 testing - det finnes varianter av disse kreft-sensitivitetsgenene som kan bli savnet av noen tilnærminger og som er viktig å vite om når det gjelder total kreftrisiko, sier Toland. "Globale best practice retningslinjer for BRCA testing er nødvendig for å sikre konsistens i testing for pasienter, uansett hvor de får testen."

annonse



Historie Kilde:

Materialer levert av Ohio State University Comprehensive Cancer Center . Merk: Innholdet kan redigeres for stil og lengde.


Tidsreferanse :

  1. Amanda Ewart Toland, Andrea Forman, Fergus J. Couch, Julie O. Culver, Diana M. Eccles, William D. Foulkes, Frans BL Hogervorst, Claude Houdayer, Ephrat Levy-Lahad, Alvaro N. Monteiro, Susan L. Neuhausen, Sharon E. Plon, Shyam K. Sharan, Amanda B. Spurdle, Csilla Szabo, Lawrence C. Brody. Klinisk testing av BRCA1 og BRCA2: et verdensomspennende øyeblikksbilde av teknologisk praksis . npj genomisk medisin, 2018; 3 (1) DOI: 10, 1038 / s41525-018-0046-7