Populære Innlegg

Redaksjonens - 2019

Mutasjoner fra Venus, mutasjoner fra Mars: Hvorfor genetiske fruktbarhetsproblemer kan vedvare i en befolkning

Anonim

Noen 15% av voksne lider av fruktbarhetsproblemer, mange av disse på grunn av genetiske faktorer. Dette er noe av et paradoks: Vi kan forvente at slike gener, som reduserer individets evne til å reprodusere, forsvinner fra befolkningen. Forskning ved Weizmann institutt for naturvitenskap som nylig ble vist i Nature Communications, kan nå ha løst denne gåten. Ikke bare kan det forklare de høye nivåene av mannlige fruktbarhetsproblemer, det kan åpne nye veier for å forstå årsakene til genetiske sykdommer og deres behandling.

annonse


Forskjellige teorier forklarer overlevelse av skadelige mutasjoner: Et gen som i dag forårsaker fedme, kan for eksempel ha gitt en evolusjonær fordel, eller det kan forårsake sykdomsfremkallende gen fordi det videreføres i en liten, relativt isolert befolkning.

Dr. Moran Gershoni, en postdoktor i gruppen av prof. Shmuel Pietrokovski fra Molecular Genetics Department, bestemte seg for å undersøke en annen tilnærming - en basert på forskjeller mellom menn og kvinner. Selv om menn og kvinner bærer nesten identiske sett med gener, aktiveres mange forskjellig i hvert kjønn. Så naturlig utvalg fungerer annerledes på samme gener hos menn og kvinner.

Gener som påvirker bare halvparten av befolkningen vil ha dobbelt mutasjonsfrekvensen

Ta for eksempel en mutasjon som forringer brystmelk. Det vil bare gjennomgå negativt utvalg hos kvinner. Omvendt, en hypotetisk genvariant som fordeler kvinner, men er skadelig for menn, kan spre seg i en befolkning, da det gjennomgår positivt utvalg i halvparten av befolkningen. Gershoni og Pietrokovski opprettet en matematisk modell for skadelige mutasjoner som bare påvirker halvparten av befolkningen; modellen viste at disse mutasjonene skulle forekomme dobbelt så ofte som de som påvirker menn og kvinner likestilt.

For å teste modellen, søkte forskerne i en beregningsanalyse av aktivitetene til alle menneskelige gener som vises i offentlige databaser, og identifiserer 95 gener som utelukkende er aktive i testene. De fleste av disse genene er avgjørende for fremvekst; og skade på dem fører i mange tilfeller til mannlig sterilitet.

Forskerne så på disse 95 genene i mennesker hvis genom ble gjort tilgjengelig gjennom 1000 Genom-prosjektet, som ga dem et bredt tverrsnitt av menneskelige befolkninger. Deres analyse viste at gener som bare er aktive i testene har doble den skadelige mutasjonsfrekvensen til de som er aktive i begge kjønn - i tråd med den matematiske modellen. Pietrokovski og hans team utfører nå oppfølgingsforsøk for å se om mutasjonene de identifiserte faktisk spiller en rolle i disse problemene, og om "kjønnsforskjell" -tilnærming kan forklare deres overlevelse.

Denne nye forståelsen av vedvarende genetiske mutasjoner kan gi innsikt i andre sykdommer med genetiske komponenter, spesielt de som påvirker kjønnene asymmetrisk, inkludert skizofreni og Parkinson, som er mer sannsynlig å påvirke menn, og depresjon og autoimmune sykdommer som påvirker flere kvinner . Og, sier Gershoni og Pietrokovski, markerer disse funnene behovet for å passe til lik felles medisinske behandlinger til kjønn av pasienten.

annonse



Historie Kilde:

Materialer levert av Weizmann Institute of Science . Merk: Innholdet kan redigeres for stil og lengde.


Tidsreferanse :

  1. Moran Gershoni, Shmuel Pietrokovski. Redusert utvalg og akkumulering av skadelige mutasjoner i gener utelukkende uttrykt hos menn . Naturkommunikasjon, 2014; 5 DOI: 10, 1038 / ncomms5438