Populære Innlegg

Redaksjonens - 2019

Nyoppdagede autisme-relaterte gener inkluderer gener som er involvert i kreft

Anonim

Identifikasjonen av gener relatert til autismespektrumforstyrrelse (ASD) kan bidra til å bedre forstå forstyrrelsen og utvikle nye behandlinger. Mens forskere har funnet mange genetiske forskjeller i forskjellige mennesker med ASD, viser disse ofte lite overlapping og ser ikke ut til å være relatert. Ved hjelp av en ny teknikk som står for hvordan genene samhandler, har italienske forskere identifisert nye nettverk av relaterte gener som kan være involvert i ASD - inkludert gener som er relatert til kreft.

annonse


Autismespektrumforstyrrelse omfatter en rekke neurodevelopmental lidelser, og inkluderer tilstander som autisme og aspergers syndrom. ASD symptomer varierer betydelig, men starter vanligvis innen de tre første årene av livet, og inkluderer repeterende atferd, og problemer med å kommunisere og sosialisere.

Autismespektrumforstyrrelse har en betydelig genetisk komponent, og forskere har funnet tusenvis av genetiske forskjeller mellom noen mennesker med ASD og de uten. Forskere mistenker at mange av disse genetiske anomaliene kan predisponere mennesker til lidelsen, eller direkte bidra til det.

Imidlertid er ASD kompleks, og forskere har bare begynt å unravel sin genetiske grunnlag. Et problem er at mange studier har funnet helt forskjellige genetiske anomalier hos forskjellige mennesker med ASD, noe som viser lite overlapping og ikke ser ut til å være relatert.

Dette gjør det vanskelig å finne vanlige kjennetegn som kan gi bedre ledetråder til å forstå og behandle lidelsen. Mens denne genetiske variabiliteten viser at ASD er utrolig komplisert, kan en ny teknikk bidra til å gi mer lys på situasjonen.

Når en celle i kroppen uttrykker et gen, produserer det et bestemt protein. Disse proteinene samhandler for å danne komplekse signalveier som kan ha vidtrekkende effekter. Ulike gener kan påvirke samme vei, noe som betyr at de forskjellige genetiske anomaliene som finnes hos personer med ASD, potensielt alle kan påvirke lignende veier.

Ved å regne med hvordan gener interagerer, i stedet for bare å se på enkelte gener, kan forskere potensielt se på biologiske kjennetegn ved ASD som de ellers kanskje savner. I en studie som nylig ble publisert i grenser i genetikk, brukte forskere i Italia en ny beregningsmetode for å gjøre nettopp det.

Ved å søke på offentlige databaser, undersøkte teamet gener som tidligere studier har assosiert med ASD. De brukte en annen database som noterte interaksjoner mellom forskjellige proteiner, for å begrense listene over gener og regne for interaksjoner mellom dem.

Ved hjelp av en beregningsmetode som kalles nettverksdiffusjon, identifiserte teamet nettverk av gener som er innbyrdes forbundet gjennom deres forbindelse til ASD-gener i databasene. De undersøkte også om genene var involvert i noen kjente signalveier.

Så hva gjør disse genene? Noen av ASD-genetene i nettene er involvert i hjernens funksjon og hvordan nevroner utvikler og overfører informasjon. Andre er involvert i forhold som har en tendens til å skje sammen med ASD, for eksempel psykiatriske lidelser og epilepsi, og interessant er noen av gener også involvert i kreft.

Laget identifiserte også gener som ikke tidligere var knyttet til ASD, men er sterkt involvert i mange proteininteraksjoner og signalveier. Ved hjelp av deres data konstruerte teamet komplekse banekart som kunne gi ledetråder om ASD og potensielle behandlinger.

For eksempel er mange av gener i de nye nettverkene relatert til kreft, noe som tyder på at visse kreftbehandlinger som retter seg mot disse generene, også kan være nyttige for å behandle ASD. Lagets beregningsmetode kan også brukes til å lære om andre forhold.

"Beregningsmetoden vi har foreslått kan brukes til andre datasett for å forutsi nye gener som er involvert i andre forhold, " sier forsker Alessandra Mezzelani som er involvert i studien. "Vi håper at globale gendatabaser vil fortsette å vokse, slik at forskere kan dele og gjenbruke disse typer data, og vi vil oppdatere vår modell ettersom flere ASD-risikogener blir oppdaget." sier Ettore Mosca, som også var involvert.

annonse



Historie Kilde:

Materialer levert av Frontiers . Merk: Innholdet kan redigeres for stil og lengde.


Tidsreferanse :

  1. Ettore Mosca, Matteo Bersanelli, Matteo Gnocchi, Marco Moscatelli, Gastone Castellani, Luciano Milanesi, Alessandra Mezzelani. Nettverksdiffusjonsbasert prioritering av autisme-risikogener identifiserer signifikant koblede genmoduler . Grenser i genetikk, 2017; 8 DOI: 10.3389 / fgene.2017.00129