Populære Innlegg

Redaksjonens - 2018

Ny nevrodegenerativ sykdom og gen identifisert ved hjelp av "mannens beste venn"

Anonim

En gjennombruddsstudie utført i et internasjonalt samarbeid ledet av professor Tosso Leeb fra universitetet i Bern og professor Hannes Lohi fra Helsingfors universitet sammen med veterinære nevrologer og nevropatologer ved veterinærmedisinske fakultet ved Helsingfors universitet har identifisert en genmutasjon som forårsaker en ny type neurodegenerativ sykdom hos hunder. Resultatene av studien kaster lys inn i funksjonene til nevroner, gir et nytt gen for human neurodegenrering, og kan hjelpe til med å utvikle bedre behandlinger for neurodegenerative lidelser. Studien ble publisert i tidsskriftet PLoS Genetics den 15.4.2015.

annonse


Finske og sveitsiske etterforskere har gjort et genetisk gjennombrudd i Lagotto Romagnolo-hunden. Rasen kommer fra Italia og er kjent for sine ferdigheter i trffeljakt. Disse hundene har interesserte genetiske forskere på grunn av eksistensen av flere sjeldne nevrologiske forhold i rasen. Den nåværende studien viste en ny type neurodegenerativ sykdom, preget av cerebellar dysfunksjon og bevegelsesforstyrrelse. Noen berørte hunder led også av unormale øyebevegelser og utviklede atferdsendringer, som rastløshet og aggresjon. Utbruddet av de kliniske tegnene varierer fra 4 måneder til 4 år.

Gene-funnet strekker lys til en sykdomsmekanisme

Genetiske analyser avslørte en enkelt nukleotidforandring i ATG4D-genet hos berørte hunder. ATG4D-genet fungerer som en del av en intracellulær bane som kalles autophagy, som fungerer i normal cellulær "rengjøring" ved å nedbryte skadede cellulære komponenter og organeller. Autophagy spiller også en viktig rolle i å opprettholde mobilfunksjoner under stressende forhold, som næringsstoffmisbruk. De berørte lagottos hadde tegn på endret autofagi i hjernen.

ATG4D-genet har ikke tidligere vært knyttet til arvelige sykdommer og representerer en utmerket kandidat for humane neurodegenerative lidelser. "Vår genetiske funn gjør det mulig for mer detaljerte fremtidige studier for å løse de sykdomsfremkallende mekanismer og å forstå autofagiens rolle i normal nevronfunksjon. Disse resultatene kan også ha en bredere betydning for forståelse og behandling av neurodegenerative lidelser, sier professor Hannes Lohi. Hunder kan også bidra til å utforske nye terapialternativer for neurodegenerasjon.

Gen test hjelper avl og veterinær diagnostikk

Dette genoppdagelsen gjorde det mulig å utvikle en gentest for å identifisere mutasjonsbærere og forbedre Lagotto Romagnolo avlsprogram. "Den genetiske testen hjelper ikke bare i avlsbeslutninger, men kan også brukes til veterinær diagnostikk. Det finnes andre lignende neurodegenerative sykdommer i rasen, og den genetiske testen kan brukes til å få en differensialdiagnose. Dette vil også bidra til pågående studier i resten av de nevrologiske sykdommene i rasen ", forteller den første forfatteren av papiret, doktorand Kaisa Kyöstilä. Denne studien er en del av hennes doktorgradsarbeid.

"Skiltene og graden av fremgang i nevrologiske abnormiteter i denne nylig identifiserte neurodegenerative sykdommen varierer betydelig. Det første kliniske tegn som er registrert av hundens eiere, kan være episoder med unormale øyebevegelser (nystagmus), men i noen tilfeller er det viktigste kliniske tegn et gradvis progressiv ataksi. Progresjonsgraden av kliniske tegn varierer fra måned til år. Diagnosen kan ikke bekreftes med kliniske undersøkelser, og den endelige diagnosen kan derfor kun gjøres med gentestet "høydepunktene Tarja Jokinen, en styre-sertifisert nevrolog som deltok i studiene ved Helsingfors universitet.

Studien involverte et team av genetikere, veterinære neurologer og patologer fra flere forskjellige europeiske land og fremhever betydningen av samarbeid mellom grunnleggende og klinisk forskning innen veterinærmedisin.

annonse



Historie Kilde:

Materialer levert av Helsingin yliopisto (Helsingfors universitet) . Merk: Innholdet kan redigeres for stil og lengde.


Tidsreferanse :

  1. Kaisa Kyöstilä, Pernilla Syrjä, Vidhya Jagannathan, Gayathri Chandrasekar, Tarja S. Jokinen, Eija H. Seppälä, Doreen Becker, Michaela Drögemüller, Elisabeth Dietschi, Cord Drögemüller, Johann Lang, Frank Steffen, Cecilia Rohdin, Karin H. Jäderlund, Anu K . Lappalainen, Kerstin Hahn, Peter Wohlsein, Wolfgang Baumgärtner, Diana Henke, Anna Oevermann, Juha Kere, Hannes Lohi, Tosso Leeb. En Missense Endring i ATG4D Gene Links Aberrant Autophagy til en Neurodegenerative Vacuolar Storage Disease . PLOS Genetics, 2015; 11 (4): e1005169 DOI: 10.1371 / journal.pgen.1005169


Legg Igjen Din Kommentar