Populære Innlegg

Redaksjonens - 2019

Forskere oppdager genvariant forbundet med esophageal cancer

Anonim

Forskere ved Universitetssykehuset Case Medical Center har oppdaget at en sjelden genetisk mutasjon er forbundet med følsomhet for familiær Barrett esophagus (FBE) og spiserørkreft, ifølge en ny studie publisert i juli-utgaven av JAMA Oncology .

annonse


Amitabh Chak, MD, av University Hospital Medical Center s Seidman Cancer Center og Case Western Reserve University School of Medicine, og kollegaer uttalt for å identifisere nye sykdomsfølsomhetsvarianter i FBE hos berørte personer fra en stor multigenerasjonell familie.

Teamet, ledet av Dr. Chak sammen med samarbeidende seniorforfatter Kishore Guda, DVM, PhD, fra Case Comprehensive Cancer Center, brukte målrettet neste generasjons gen-sekvensering for å finne en sjelden mutasjon (S631G) i FBE i det ukarakteriserte genet VSIG10L som segregerte med sykdom hos berørte familiemedlemmer. Funksjonelle studier viste at denne mutasjonen forstyrrer modning av det normale esophageal fôr.

"Forekomsten av spiserørkreft øker, og sykdommen har en dårlig femårs overlevelse på mindre enn 15 prosent, " sa Dr. Chak. "Imidlertid kan tidlig gjenkjenning gjennom screening forhindre utvikling av esophageal cancer. Ytterligere undersøkelser som vurderer denne genvarianten kan avsløre veier som er viktige for BE-patogenesen og esophageal adenokarsinom, noe som fører til tidligere gjenkjenning og bedre behandlingsmuligheter."

BE påvirker opptil 6, 8 prosent av befolkningen, BE er en ledende prediktor for spiserørkreft. Sammenlignet med befolkningen i befolkningen, har pasienter med BE en 11 ganger høyere risiko for å utvikle adenokarsinom i spiserøret. Men til tross for en dramatisk økning i sykdommen de siste fire tiårene har det vært få fremskritt i å forstå og forbedre behandlingsmulighetene.

Oppdagelsen av denne varianten, som er den første susceptibilitetsvarianten som er oppdaget i FBE, avslører ny biologi i sykdomspatogenese, og indikerer tidlig screening og nær klinisk overvåkning for individer som har denne germline-varianten.

"Dette er et skritt fremover i kampen mot denne dødelige sykdommen som vi oppdaget en ny måte å kategorisere de som er i fare for esophageal adenokarsinom, " sier Dr. Chak.

annonse



Historie Kilde:

Materialer levert av Universitetssykehuset Case Medical Center . Merk: Innholdet kan redigeres for stil og lengde.


Tidsreferanse :

  1. Ryan E. Fecteau, Jianping Kong, Adam Kresak, Wendy Brock, Yeunjoo Song, Hisashi Fujioka, Robert Elston, Joseph E. Willis, John P. Lynch, Sanford D. Markowitz, Kishore Guda, Amitabh Chak. Forening mellom Germline-mutasjon inVSIG10Land Familial Barrett Neoplasia . JAMA Oncology, 2016; DOI: 10.1001 / jamaoncol.2016.2054